Pacienti se vzácným onemocněním a možnosti přeshraniční zdravotní péče

Vzácná onemocnění

Jako vzácná označujeme onemocnění, která postihují méně než pět lidí z 10 tisíc. Jedná se převážně o dědičná multisystémová onemocnění, která mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život ohrožují. Pacienti se vzácným onemocněním, kterých je popsáno více než 7000, musí čelit mnoha úskalím, ať už je to dlouhá cesta k diagnóze, či absence odborníků nebo neexistence cílené léčby, až po propadávání systémem dávek a nepochopení okolí.

Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění

Obecně existuje jen málo specializovaných lékařů, kteří dobře znají jednotlivé diagnózy a jsou schopni účinně pomáhat. Proto vznikly v Evropské unii Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN), které mají za cíl zlepšovat péči o pacienty se vzácným onemocněním. Onemocnění jsou rozdělena do 24 skupin a pro každou z nich existuje zvláštní síť. Ta spojuje pracoviště, která se na danou oblast specializují. Napříč jednotlivými státy se tak koncentrují zkušenosti s léčbou vzácných onemocnění, roste množství poznatků o jednotlivých nemocech a prohlubují se kompetence specialistů při jejich léčbě. ERN jsou pro zapojené odborníky zdrojem aktuálních informací a novinek. Dávají také možnost svolat virtuální poradní panely (CPMS – Clinical Patient Management System) v případech, kdy zkušenosti jednoho pracoviště na řešení složitého případu nestačí. Do sítí ERN se zapojilo přes 1500 pracovišť ze 26 zemí Evropské unie. K tomu, aby se pracoviště mohlo do příslušné sítě zapojit, musí prokázat svoji kompetenci v náročném procesu. 

Zapojení České republiky do Evropských referenčních sítí

Česká republika má v současné době svá pracoviště ve 22 ze 24 Evropských referenčních sítí. Zákonem o zdravotních službách je stanoveno, že pracoviště, která získala statut plného členství v některé z ERN – Evropských referenčních sítí (na úrovni EU), získávají automaticky také statut Centra vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním (na úrovni ČR). Tímto způsobem byl umožněn vznik sítě center pro pacienty se vzácným onemocněním – Národní síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění. Seznam pracovišť byl zveřejněn ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví č. 1/2022. Služby ERN je možné využívat právě jen skrze tato zapojená specializovaná pracoviště. Pacient by tedy měl být nejdříve odeslán na takové pracoviště a teprve poté může být nad jeho případem svolán poradní panel.

Informace pro pacienty se vzácným onemocněním cestující za zdravotní péčí do zahraničí

Pokud existuje v jiné zemi odborné pracoviště, které má expertizu na dané vzácné onemocnění, je potom logické zkusit za touto zdravotní péčí vycestovat. Kromě specifických problémů spojených s charakterem vzácnosti onemocnění se však pacienti a jejich rodiny potýkají s obecným problémem nedostatku informací. Z tohoto důvodu byla vytvořena návodná informativní příručka zejména pro pacienty se vzácným onemocněním, kteří hledají informace o přeshraniční zdravotní péči. Příručka vznikla ve spolupráci České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) a Kanceláře zdravotního pojištění (KZP) a je k dispozici ke stažení jak na internetových stránkách ČAVO, tak na webu KZP.

Účelem této příručky je podat pacientům se vzácným onemocněním a jejich blízkým úvodní informace o možnostech a podmínkách čerpání zdravotní péče v zahraničí s ohledem na specifickou roli vzácných onemocnění. Příručka obsahuje uvedení problémů, se kterými se pacienti se vzácným onemocněním při hledání zdravotní péče v zahraničí setkávají, základní právní rámec i praktická doporučení pro pacienty či jejich rodiny. Součástí této návodné publikace je také důležitý seznam konkrétních kontaktů na jednotlivé zaměstnance pojišťoven, kteří spolupracují s Kanceláří zdravotního pojištění, věnují se dané problematice. Souhlasili s uvedením kontaktu a mohou se na ně pacienti se vzácným onemocněním ohledně dalších informací o poskytování zdravotní péče v zahraničí obracet.

Česká asociace pro vzácná onemocnění, z. s. je zastřešující pacientská organizace v oblasti vzácných onemocnění, která sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje jejich zájmy a snaží se posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti. Jedním z projektů ČAVO je také Helplinka, kam se mohou obracet lidé, kteří trpí závažnými dlouhodobými a neobjasněnými příznaky a potřebují pomoc při hledání správné diagnózy nebo pacienti a jejich rodiny, kteří svou diagnózu znají a potřebují pomoci najít správné informace, kontakty na odborníky nebo podpůrné organizace, ale také praktičtí lékaři, kteří potřebují propojit s odborníky na vzácná onemocnění. Kontakt: help@vzacna-onemocneni.cz