Metodika pro kódování vzácných onemocnění prostřednictvím ORPHAkódů

Evropská unie definuje vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo závažné chronické nemoci s nízkým výskytem v populaci (méně než 5 na 10 000). Podle doporučení Evropské komise je třeba zlepšit identifikaci vzácných onemocnění ve zdravotnických datech, protože kódování pomocí MKN-10 umožňuje přesně identifikovat pouze cca 250 vzácných onemocnění. Jako terminologický a kódovací systém pro zaznamenání případů vzácných onemocnění a případů poskytování zdravotní péče o pacienty se vzácným onemocněním je doporučen systém ORPHAkódů.

Metodiku pro kódování vzácných onemocnění prostřednictvím ORPHAkódů vypracovali prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc. (Mezioborová komise pro vzácná onemocnění MZČR) a MUDr. Miroslav Zvolský (Národní centrum pro medicínské nomenklatury a klasifikace, ÚZIS ČR). Text metodiky byl předmětem konzultací jak v rámci komise, tak se zástupci Všeobecné zdravotní pojišťovny.