Evropská referenční sít pro vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život.

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000, (tj. méně než 1 pacient na 2 000 jedinců). Jedná se o 6 000 až 8 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný (v rámci EU okolo 30 miliónů lidí).

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4 – 5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80% vzácných onemocnění má genetické původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnického systému.

Evropské referenční sítě jsou virtuální sítě, které sdružují poskytovatele zdravotní péče v celé Evropě za účelem řešení komplexních nebo vzácných onemocnění, která vyžadují vysoce specializovanou léčbu a soustředění znalostí a prostředků. Sítě jsou zřizovány na základě čl. 12 Směrnice EU 2011/24 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči, která zavazuje členské státy EU k podpoře Evropské referenční sítě zejména v oblasti vzácných onemocnění.

V březnu 2017 bylo schváleno 24 evropských referenčních sítí (dále jen „ERN“), do kterých se zapojilo přes 900 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. Poskytovatelé zdravotní péče v České republice se do této sítě zapojili velmi aktivně, do 17 sítí se zapojilo 8 poskytovatelů. Na podzim roku 2019 vyhlásila Evropská komise 2. výzvu k zapojení poskytovatelů do ERN. V současné době 18 pracovišť 11 poskytovatelů zdravotní péče z České republiky obdrželo pozitivní odborné posouzení jednotlivých koordinátorů ERN a postoupilo do další části posuzování k zapojení do ERN (viz příloha).