Metodický pokyn k provádění pilotního projektu laboratorního novorozeneckého screeningu SMA a SCID

Ministerstvo zdravotnictví (MZ) vydává tento metodický pokyn za účelem jednotného postupu poskytovatelů zdravotních služeb k zajištění pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu spinální muskulární atrofie (SMA) a skupiny onemocnění těžké kombinované imunodeficience (SCID) a následné péče o pozitivně zachycené případy.

Výsledky pilotního projektu budou podkladem pro rozhodnutí MZ o zařazení SMA a SCID do pravidelného celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu, které vydá ve spolupráci s příslušnými odbornými společnostmi ČLS JEP, Národním screeningovým centrem, zdravotními pojišťovnami a Koordinačním centrem pro novorozenecký screening.